Google DeepMind（グーグル・ディープマインド）は11月11日、DNA配列やその変異がヒトの特定の細胞にどのような影響を与えるかを予測するAIモデル「AlphaGenome 2」を発表しました。このモデルは、病気の原因となる細胞レベルの仕組みを解明することを目的としています。個別の細胞レベルで遺伝子の働きを予測できるため、より精密な疾患研究が可能になります。
AlphaGenome 2は何を変えるのか
従来の初代モデルは組織単位での予測でしたが、AlphaGenome 2では組織や細胞の種類、細胞の状態を「条件」として指定し、それに合わせた予測を行う仕組みを採用しています。学習にはヒトとマウスの68組織のデータと、1億を超える細胞のデータが活用されました。
また、遺伝子のオン・オフを制御する化学的な目印である「DNAメチル化」の予測も新たに可能になりました。研究者が少数の細胞データを入力すれば、モデルを再学習させることなく、その細胞の状態に合わせた予測が行える点も大きな特徴です。
図1: 予測の単位と機能が大幅に拡張された
予測精度はどの程度向上したのか
性能面では、細胞内で遺伝子の働きを変える変異を、従来の最高水準モデルの約2倍検出できるとしています。具体的に28種類の免疫細胞を対象とした評価では、原因となる変異を高い精度で特定できた割合が30％に達し、初代モデルを細胞単位で追加学習させた場合の16％を大きく上回りました。
実例として、新型コロナウイルスのワクチンで活性化したT細胞において、重症化に関連する変異が遺伝子の働きをより強く乱すことを示しています。また、炎症性腸疾患（IBD）に関する既存研究の結果を再現することにも成功しました。
図2: 免疫細胞における原因変異の特定率
今後の提供形態と課題はどうなるのか
非営利の研究目的であれば「AlphaGenome API」経由で利用でき、商用研究向けには限定プレビューとして提供されます。また、体質や2型糖尿病に関わる変異について、数百種類の細胞・組織での予測結果をあらかじめ計算したデータも提供されるため、研究者は大規模な計算なしに結果を利用可能です。
一方で、本モデルは研究専用であり、臨床や診断での利用に向けた検証や承認は受けていません。論文では、高い精度で特定できる原因変異がまだ一部にとどまっていることや、病気状態の細胞などのデータが限られていることが課題として挙げられています。
よくある質問
Q. このAIを使って病気の診断ができるようになりますか？
A. いいえ。AlphaGenome 2は研究専用のモデルであり、臨床や診断での利用に向けた検証や承認は受けていないため、現時点での診断への利用はできません。
編集部の見方
これまでのゲノム解析は「人間という種」や「組織」という大きな括りでの分析が主流でしたが、今回のアップデートで「特定の状態にある特定の細胞」という極めて解像度の高い分析が可能になりました。DNAはどの細胞でも基本的に同じですが、実際にどのスイッチ（遺伝子）が入るかは細胞ごとに異なります。この「条件付き予測」を実現したことで、個々の患者や細胞の状態に合わせた精密医療（プレシジョン・メディシン）への道が大きく開かれたと言えます。
研究者は、膨大な計算リソースを自前で用意しなくても、APIや事前計算データを通じて最先端のAI予測を利用できるようになります。まずは提供されるAPIやデータセットをチェックし、自身の研究対象となる疾患や細胞種がカバーされているかを確認することから始めるのが現実的な活用策となるでしょう。
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